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“PGD、PGS、PGT”,您還傻傻分不清嗎?

發(fā)布時(shí)間:2025-12-18 02:25:54 作者:試管專家

   
“PGD、PGS、PGT”,您還傻傻分不清嗎?
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“PGD、傻傻PGS、傻傻PGT”,傻傻您還傻傻分不清嗎?傻傻

  導(dǎo)讀:說(shuō)到“第三代試管嬰兒”,都知道它是傻傻對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)篩選。可是傻傻,又常常聽(tīng)到“PGD、傻傻PGS、傻傻PGT”,傻傻這三種英文簡(jiǎn)稱,傻傻只一字之差,傻傻到底有什么區(qū)別呢?傻傻該選擇哪一種呢?

  一、“第三代試管嬰兒”的傻傻舊稱

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  “第三代試管嬰兒”技術(shù)是指對(duì)于有遺傳性出生缺陷生育高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦,在常規(guī)試管嬰兒治療程序中,傻傻當(dāng)胚胎在體外培養(yǎng)3~6天后,傻傻活檢1個(gè)或數(shù)個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),剔除具有遺傳缺陷的胚胎,選擇正常胚胎移植入母體子宮,避免女方反復(fù)自然流產(chǎn)或者懷上遺傳缺陷胎兒。

“PGD、PGS、PGT”,您還傻傻分不清嗎?

  “第三代試管嬰兒”是一個(gè)俗稱,以往的學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”,是對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的染色體病和基因病的父母,進(jìn)行胚胎學(xué)的遺傳學(xué)診斷,簡(jiǎn)稱“PGD”。隨著技術(shù)的發(fā)展,PGD技術(shù)開(kāi)始用于改善試管嬰兒的成功率,對(duì)“正常”父母的胚胎進(jìn)行篩查,即“植入前胚胎非整倍體篩查”,簡(jiǎn)稱“PGS”。

  概念上的簡(jiǎn)單區(qū)分“PGD”和“PGS”的方法是,PGD主要針對(duì)夫妻雙方或者之一存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者,而PGS針對(duì)的夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷。

  二、“PGD”、“PGS”名稱的局限性

  “PGD”中的“D”代表“診斷”,用臨床術(shù)語(yǔ)“診斷”來(lái)描述胚胎檢測(cè),太過(guò)絕對(duì)而顯的不太合適,而且不能區(qū)分檢測(cè)的具體內(nèi)容和不同的適應(yīng)證。“S”代表“篩查”,命名太籠統(tǒng),沒(méi)有確切含義。

  三、“PGT”新名稱的提出

  為了更好的國(guó)際交流和學(xué)術(shù)研討,2017年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)(ASRM)、歐洲人類(lèi)生殖和胚胎學(xué)會(huì)(ESHRE)等國(guó)際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)出倡議,建議采用新的術(shù)語(yǔ)來(lái)描述“第三代試管嬰兒”,即“Preimplantation Genetic Testing”,簡(jiǎn)稱“PGT”。“PGT”中的“T”代表“檢測(cè)”,相對(duì)于“D(診斷)”或者“S(篩查)”更加嚴(yán)謹(jǐn)和準(zhǔn)確。但是,單純用“T”同樣不能區(qū)分“第三代試管嬰兒”的不同適應(yīng)證。

  (圖:2017年美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)年會(huì)等國(guó)際學(xué)術(shù)組織發(fā)表文獻(xiàn))

  四、“PGT”的不同適應(yīng)證的命名

  為了在名稱上能夠直觀的區(qū)別PGT的不同適應(yīng)證,專家建議分別采用3種不同的字母來(lái)區(qū)分,即:

  PGT-SR:是指夫妻雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)重組者,比如相互易位、羅氏易位、倒位等。PGT-M:是指針單基因疾病生育風(fēng)險(xiǎn)者,主要是指孟德?tīng)栠z傳病。目前,它的應(yīng)用內(nèi)涵也有進(jìn)一步的延伸,如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。PGT-A:是指為了提高臨床IVF的成功率,進(jìn)行胚胎染色體非整倍體篩查,相當(dāng)于舊名稱中的“PGS”。

  新的命名簡(jiǎn)稱能夠方便識(shí)別臨床不同適應(yīng)證,也方便實(shí)驗(yàn)室區(qū)分不同的胚胎檢測(cè)項(xiàng)目。新的名稱更加清晰明了,且更加嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)。

  (圖:舊名稱及新名稱的相互關(guān)系)

  五、結(jié)語(yǔ)

  說(shuō)到這里,您應(yīng)該理解了“PGD”和“PGS”是以往的概念,慢慢會(huì)被棄用,取而代之的是 “PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。隨著高通量測(cè)序技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用,目前針對(duì)染色體異常或者單基因缺陷生育風(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行的PGT-SR或者PGT-M,常常會(huì)默認(rèn)同時(shí)行PGT-A,以期提高胚胎的種植率和持續(xù)妊娠率。

  現(xiàn)在,您明白“PGD”、“PGS”、“PGT”的不同含義了吧?

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