貧血也有新花樣！來看看鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病
發(fā)布時間：2025-12-18 03:39:09 作者：試管專家
貧血也有新花樣！來看看鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病
鐮刀型細(xì)胞貧血癥又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血、貧血貧血鐮狀細(xì)胞貧血，也有樣看遺傳它是新花細(xì)胞一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，主要的看鐮原因是因為基因突變，是刀型一種遺傳性溶血性疾病，屬于常染色體顯性遺傳，貧血貧血也屬于血紅蛋白病的也有樣看遺傳一種。
鐮刀型細(xì)胞貧血是新花細(xì)胞什么遺傳病
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種身體產(chǎn)生異常紅細(xì)胞形狀的疾病,紅細(xì)胞具有新月形或鐮狀形狀，這些細(xì)胞不會像正常的看鐮圓形紅細(xì)胞一樣，導(dǎo)致貧血（紅細(xì)胞數(shù)量少）。刀型
鐮狀細(xì)胞也會卡在血管中，貧血貧血阻塞血液流動。也有樣看遺傳鐮狀細(xì)胞病的新花細(xì)胞癥狀和體征通常始于兒童早期，可能包括貧血，看鐮反復(fù)感染和周期性疼痛發(fā)作。刀型
鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳
常染色體隱性遺傳的遺傳模式代代相傳，母親和父親都都是基因缺陷傳播者，如果父母只有一位將鐮狀細(xì)胞基因傳遞給孩子，那么該孩子僅攜帶鐮狀細(xì)胞特征，但他們是這種疾病的攜帶者，這意味著他們可以將基因傳遞給他們的孩子。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳方式
父母都是攜帶者則每次懷孕生育時，患有受影響的孩子的風(fēng)險為25％，與父母一樣是攜帶者的孩子的風(fēng)險是50％，從父母雙方遺傳正常基因的機會是25％。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥狀
- 1貧血：鐮狀細(xì)胞很容易分裂并死亡，身體沒有足夠的紅細(xì)胞。紅細(xì)胞通常在需要更換之前存活周期為120天，但鐮狀細(xì)胞通常會在10到20天內(nèi)死亡，導(dǎo)致貧血。
- 2疲勞：沒有足夠的紅細(xì)胞，身體就無法獲得需要感覺能量的氧氣，從而導(dǎo)致感覺疲勞。
- 3疼痛發(fā)作：定期發(fā)作的疼痛，稱為危象，是鐮狀細(xì)胞性貧血的主要癥狀。
- 4脾臟腫大：脾臟捕獲血液中的紅細(xì)胞，功能是過濾異常的紅細(xì)胞，并對抗某些感染，例如導(dǎo)致鏈球菌感染的細(xì)菌。對脾臟的損害導(dǎo)致對抗一些典型的輕度感染的能力降低，這些感染可能危及生命。
- 5手腳疼痛腫脹：腫脹是由鐮狀紅細(xì)胞阻斷血液流向手和腳流動引起的。
- 6經(jīng)常感染：鐮狀細(xì)胞可以破壞與感染相關(guān)的器官，患者更容易受到感染。醫(yī)生通常給嬰兒和兒童接種鐮狀細(xì)胞性貧血疫苗和抗生素，以預(yù)防可能危及生命的感染，如肺炎。
- 7發(fā)育延緩：紅血球為身體提供生長所需的氧氣和營養(yǎng)，缺乏健康的紅細(xì)胞可以減緩嬰兒和兒童的生長，并延緩青少年的青春期。
- 8視力問題：供給眼睛的微小血管可能會被鐮狀細(xì)胞堵塞。這會損傷視網(wǎng)膜 - 眼睛處理視覺圖像的部分，導(dǎo)致視力問題。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥并發(fā)癥
鐮狀細(xì)胞性貧血可導(dǎo)致許多并發(fā)癥，包括：
- 1中風(fēng)
- 2急性胸部綜合癥
- 3高血壓
- 4器官受損
- 5失明
- 6腿部潰瘍
- 7膽結(jié)石
- 8陰莖異常勃起
- 9治療癌癥及其它重大疾病前
鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因
鐮狀細(xì)胞性貧血是由血紅蛋白β（HBB）基因突變引起的，該基因主導(dǎo)制造紅色，富含鐵的化合物，使血液呈紅色，紅細(xì)胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個部位，在鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥中，異常的血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞變得僵硬，粘稠和畸形。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥預(yù)防及生育治療
大多數(shù)患有鐮狀細(xì)胞性貧血癥的人無法治愈,但治療可以緩解疼痛，并有助于預(yù)防與疾病相關(guān)的問題。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥怎么治療
如果父母攜帶鐮狀細(xì)胞特性，在懷孕之前遺傳咨詢師，可以幫助患者了解患有鐮狀細(xì)胞性貧血的孩子的風(fēng)險。讓患者了解治療方法，預(yù)防措施和輔助生殖如三代試管嬰兒治療的選擇。
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