泰國試管嬰兒服務商
深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
發(fā)布時間：2025-12-17 11:57:50 作者：試管專家
12月14日，同濟隨著一聲響亮的附屬婦產(chǎn)啼哭，全球首例通過PGT（俗稱“第三代試管嬰兒”）技術成功阻斷KIT基因相關罕見色素沉著病/胃腸間質(zhì)瘤的科醫(yī)試管嬰兒呱呱墜地。一個困擾家族幾十年的院創(chuàng)“黑色魔咒”被同濟大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（上海市第一婦嬰保健院）徹底打破，這個小生命即將迎來其絢麗多彩的造全嶄新人生。附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副院長李曉翠帶領生殖醫(yī)學中心團隊，球首第一時間給小寶寶家庭送上禮物和鮮花，黑色魔咒分享這份濃濃的打破大學喜悅。在現(xiàn)場，同濟小寶寶的附屬婦產(chǎn)父親海登（化名）笑得合不攏嘴，但細心一看，科醫(yī)他的院創(chuàng)雙眼紅紅的，顯然流過不少眼淚。造全這個小家庭經(jīng)歷過怎樣的辛酸苦辣？這位小寶寶出生的背后，到底蘊含著多少人的傾情努力？故事得從寶爸海登（化名）說起……
辛酸的童年——“黑色魔咒”？
來自湖北的海登，自1歲起，身上便開始出現(xiàn)黑色斑點，隨著年齡的增長，黑色素在海登的面部、四肢、軀干上以驚人的速度沉著、蔓延，他仿佛是中了“黑色魔咒”，全身皮膚黑得嚇人。那些昔日一同嬉戲的同學們開始孤立他，陌生人也在背后指指點點。來自生活和心理的種種壓力，給年幼的海登帶來了巨大的痛苦，他開始變得郁郁寡歡。13歲那一年，海登在父母的陪伴下來到了上海，被診斷為極其罕見的家族性色素沉著病。他開始頻繁地往返上海，一次次接受激光治療，皮膚的黑色素得到了很大程度的改善，但隨著時間的推移，消失的黑色素還會重新長出來。樂觀向上的海登沒有怨天尤人，他積極治療、努力學習、認真工作，29歲的他，已經(jīng)與心愛的人共同組建了一個幸福的家庭。
基因診斷——撥開烏云見日出
“把自己變白！”這是16年前記者采訪海登時，海登最大的愿望。16年后，對于29歲的海登，他最大的愿望是希望生出一個健康的寶寶，讓下一代擺脫“黑色魔咒”的困擾。然而，由于當時基因檢測技術有限，未能確診海登生病的根本原因。“我怕我的孩子和我一樣要經(jīng)歷童年的痛苦和非議”，這也是他內(nèi)心深處最大的憂慮，所以遲遲不敢備孕。2022年夏天，海登找到了持續(xù)關注他疾病16年的同濟大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學中心滕曉明主任團隊。海登和他的妻子在醫(yī)院接受了全面的基因檢測和遺傳咨詢，最終從兩萬多個基因中找到了困擾他20余年“黑色魔咒”的真正原因——極其罕見的KIT基因突變。家系遺傳檢測和分析顯示，海登的父親也攜帶相同的KIT基因突變，而父親只是比普通人黑一點點，并沒有像海登一樣非比尋常。更引發(fā)醫(yī)生關注的是，KIT基因突變不僅導致色素沉著，也可導致胃腸間質(zhì)瘤，這恰恰和海登父親五年前手術摘除的腫瘤病理相吻合。
黑與白？——天平兩端的極限拉扯
KIT作為英文單詞時，可以翻譯為“盒子”。奇妙的是，KIT這個基因也像潘多拉的魔盒一樣，神秘莫測。KIT基因突變包括功能喪失型和功能獲得型兩種，就像天平的兩端，一黑一白。當KIT基因出現(xiàn)功能喪失型突變時，會導致斑駁病，患者頭發(fā)、皮膚表現(xiàn)為斑塊樣異常發(fā)白；而當KIT基因出現(xiàn)功能獲得型突變時，會導致罕見的色素沉著和胃腸間質(zhì)瘤，皮膚異常發(fā)黑，就像海登一樣。
走出困境——時隔16年，圓夢上海
在完成基因診斷后，附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學中心主任王育教授、輔助生殖醫(yī)學科主任滕曉明教授牽頭成立了針對海登所患罕見病的聯(lián)合診治團隊。經(jīng)過遺傳咨詢，海登夫妻了解到，他們有50%可能生育色素沉著病的寶寶，而且這個寶寶將來還有很大風險罹患胃腸間質(zhì)瘤。為打破這一“黑色魔咒”的延續(xù)，生殖醫(yī)學中心團隊給海登夫婦制定了PGT（全稱“胚胎植入前遺傳檢測”，是指對試管嬰兒受精成功的胚胎在植入子宮前進行的遺傳學檢測技術）助孕方案，以阻斷KIT基因突變的家族傳遞。夫妻通過促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢，成功獲得5枚囊胚。經(jīng)過遺傳檢測，共檢出2枚不攜帶父源KIT基因突變的胚胎。醫(yī)生與海登夫婦溝通后選擇一枚胚胎進行移植，并成功妊娠。孕中期，通過無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測，再次驗證了PGT的結(jié)果。2023年初冬，一個可愛的小生命誕生了。臍帶血基因檢測顯示，孩子未攜帶父親的致病突變。這就意味著，在同濟大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院團隊的幫助下，通過PGT技術成功阻斷KIT基因突變的傳遞，海登家小寶寶的出生徹底打破了家族的“黑色魔咒”。望著懷里皮膚白皙的小寶貝，海登和妻子懸著的心終于落下，和醫(yī)生團隊開心地拍下了一張珍貴的“全家福”。
同濟大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學中心
同濟大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（上海市第一婦嬰保健院）生殖醫(yī)學中心是全國最早開展試管嬰兒技術的生殖中心之一，中心擁有IVF、ICSI和PGT等全面的試管嬰兒技術。中心下設輔助生殖醫(yī)學科、生殖遺傳科、生殖內(nèi)分泌科和男性科等亞專科。中心已建立500余種單基因病診斷和PGT平臺，已成功阻斷和預防：進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）、耳聾、血友病、多囊腎病、神經(jīng)纖維瘤、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、肥厚型/擴張型心肌病、長QT綜合征、歌舞伎 (Kabuki) 綜合征、遺傳性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性腸息肉病、地中海貧血、脊髓性肌萎縮、亨廷頓舞蹈癥、自閉癥、心肌病、成骨不全癥、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、家族性腫瘤易感基因、智力發(fā)育遲緩、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征、脆性X綜合征、囊性纖維化、X連鎖魚鱗病等多種單基因病的傳遞和發(fā)生。中心積極探索遺傳病阻斷和預防新策略，針對備孕人群率先開展了綜合性攜帶者篩查，一次性篩查400多種隱性和顯性遺傳病，幫助夫妻充分了解基因變異攜帶情況和生育風險，從源頭預防遺傳病的發(fā)生，為有生育計劃的家庭保駕護航。